بیماری ALS

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یک بیماری پیش‌رونده عصبی است که سلول‌های عصبی مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می‌دهد و به مرور باعث از دست‌رفتن کنترل عضلات می‌شود. این بیماری که با نام لوگهریگ نیز معروف است، علت دقیقی ندارد؛ اما در برخی موارد ارثی هستند. ALS معمولاً با ضعف عضلات یا لکنت زبان شروع می‌شود و به تدریج عضلاتی که در راه رفتن، صحبت کردن، غذا خوردن و نفس کشیدن نقش دارند را درگیر می‌کند. اگرچه درمان‌های مختلف نمی‌توانند آسیب‌های وارده را جبران کنند؛ اما می‌توانند سرعت پیشرفت بیماری را کاهش داده و استقلال و راحتی بیشتری برای بیماران فراهم نمایند. در این مقاله سعی کردیم تا با زبانی ساده این بیماری را معرفی کنیم. 

بیماری als چیست

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یک بیماری نادر عصبی است که سلول‌های عصبی مسئول کنترل حرکات ارادی عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری باعث تحلیل رفتن و مرگ تدریجی نورون‌های حرکتی می‌شود که از مغز به نخاع و عضلات بدن گسترش می‌یابند. با از دست رفتن نورون‌های حرکتی، ارتباط عصبی با عضلات قطع می‌شود که در نهایت منجر به ضعف و آتروفی عضلات خواهد شد. علائم اولیه ALS شامل ضعف یا گرفتگی عضلات است و با پیشرفت بیماری، فرد توانایی صحبت کردن، غذا خوردن، حرکت کردن و نفس کشیدن را از دست می‌دهد.

افراد مبتلا به ALS معمولاً 3 تا 5 سال پس از بروز علائم بر اثر نارسایی تنفسی جان خود را از دست می‌دهند، هرچند حدود 10 درصد آن‌ها ممکن است بیش از 10 سال زنده بمانند. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و فقط می‌توان سرعت پیشرفت آن را کاهش داد.

علائم بیماری ALS

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

بیماری ALS معمولا با علائم و نشانه­های مختلفی همراه است که بسته به نوع سلول‌های عصبی،‌ در بین افراد مختلف نمایان می­شود. علائم بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک عبارتند از:

·         اختلال هنگام راه رفتن

·         مشکل در انجام کارهای عادی روزمره

·         لغزش و افتادن

·         مشاهده ضعف در پا، پا یا مچ پا

·         مشکل در گفتار و بلعیدن

·         احساس گرفتگی عضلات بازو، شانه‌ و حتی زبان

·         خنده و گریه بی­دلیل

·         تغییر در فرایندهای شناختی و رفتاری

به طور معمول بیماری ALS از دست و پای افراد آغاز شده و به تدریج سایر بخش­های بدن را درگیر می­کند. هرچه میزان این بیماری شدت یابد و سلول­های بیشتری را تخریب کند، عضلات بدن افراد نیز ضعیف­تر خواهند شد. تا حدی که ممکن است مشکلاتی در بلعیدن، گفتار، تنفس و حتی جویدن افراد به وجود بیاید. این بیماری در مراحل اولیه درد ندارد؛ اما با گذشت زمان و گسترش als‌، ‌ درد دست و پاها زیاد خواهد شد. لازم به ذکر است که این بیماری هیچ نقشی بر کنترل مثانه و حواس­ افراد ندارد.

 

 

علل بروز بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس (als)

علت دقیق بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروز (ALS) هنوز به طور کامل شناخته نشده است؛ اما تحقیقات نشان می‌دهد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. جهش‌های ژنتیکی مختلف، از جمله جهش در ژن SOD1، با موارد خانوادگیALS مرتبط هستند. این جهش‌ها می‌توانند باعث تغییرات در پردازش RNA و اختلال در پروتئین‌سازی شوند که منجر به تخریب نورون‌های حرکتی می‌شود.

عوامل محیطی نیز می‌توانند خطر ابتلا به ALS را افزایش دهند. قرار گرفتن در معرض مواد سمی، عفونت‌ها، آسیب‌های فیزیکی و تغییرات در رژیم غذایی و فعالیت بدنی از جمله عواملی هستند که ممکن است در بروز این بیماری مؤثر باشند. به عنوان مثال، مطالعات نشان داده‌اند که سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض سموم جنگی می‌تواند خطر ابتلا به ALS را افزایش دهد. این عوامل در کنار هم می‌توانند در ایجاد و توسعه بیماریALS نقش داشته باشند.

انواع آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس (als)

بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروز (ALS) بر اساس علائم بالینی و مراحل پیشرفت بیماری در چندین طبقه‌بندی مختلف قرار می­گیرد:

1.      اسکلروز جانبی اولیه (Primary Lateral Sclerosis - PLS): نوع نادری از بیماری ALS است که باعث ضعف و سفتی عضلات می‌شود. در این نوع، تخریب نورون‌های حرکتی بالایی (نورون‌های حرکتی فوقانی) رخ می‌دهد.

2.      اسکلروز کلاسیک (Classic ALS): رایج‌ترین نوع ALS است که هر دو نورون‌های حرکتی بالایی و پایینی (نورون‌های حرکتی تحتانی) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نوع باعث ضعف عضلات، تحلیل عضلانی و تشنج‌های عضلانی می‌شود.

3.      اسکلروز ژنتیکی (Familial ALS): اسکلروز ژنتیکی نوعی از این بیماری است که به صورت ارثی و به دلیل جهش‌های ژنتیکی به وجود می‌آید. حدود 10 درصد از موارد ALS به این شکل هستند.

4.      فلج بولبر پیش‌رونده (Progressive Bulbar Palsy - PBP): نوعیALS که ابتدا عضلات مربوط به بلع و گفتار را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نوع می‌تواند باعث مشکلات شدید در گفتار و بلع شود.

5.      آتروفی عضلانی پیش‌رونده (Progressive Muscular Atrophy - PMA): آتروفی عضلانی پیش‌رونده عمدتاً نورون‌های حرکتی پایینی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث تحلیل عضلات و ضعف عضلانی می‌شود.

همچنین بیماری ALSبر اساس محل بروز علائم اولیه، به دو دسته زیر نیز تقسیم می‌شود:

ALS با شروع در اندام‌ها (Limb Onset ALS)

علائم بیماری (Limb Onset ALS) ابتدا در بازوها یا پاها پدیدار می‌شود. افراد ممکن است در انجام کارهای ساده‌ای مانند بستن دکمه‌های پیراهن، نوشتن یا چرخاندن کلید در قفل دچار مشکل شوند.

ALS با شروع بولبار (Bulbar Onset ALS)

نخستین علائم ALS با شروع بولبار (Bulbar Onset ALS) با مشکلات گفتاری و بلع ظاهر می‌شود. این نوع معمولاً سریع‌تر پیشرفت کرده و به عضلات دیگر گسترش می‌یابد.

این دسته‌بندی‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا بهتر بتوانند بیماری را تشخیص داده و برنامه‌های درمانی مناسبی را برای بیماران تعیین کنند.

روش های درمان بیماری (ALS)

درمان بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس (ALS) شامل چندین روش است که می‌تواند به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. این درمان ها شامل درمان های دارویی و درمان های توانبخشی شامل کاردرمانی و گفتاردرمانی میباشد. هرکدام از این روش ها در زمان خود کاربرد دارند و با توجه به شرایط بیمار پزشک آن را تجویز میکند. این روش‌ها شامل موارد زیر می­شود:

·         مصرف داروهایی مانند ریلوزول و اداراون به منظور جلوگیری از پیشرفت بیماری

·         فیزیوتراپی و کاردرمانی برای تقویت عضلات و افزایش استقلال بیماران. در کاردرمانی با افزایش پیشرفت بیماری و تحلیل عضلات از مهمترین درمان های این کودکان در توانبخشی میتوان به کاردرمانی اشاره کرد. در کاردرمانی با هدف افزایش تقویت در عضلات تمرینات تقویتی مورد نیاز را به بیمار میدهند و در صورتی که بیمار مراحل حرکتی و رشدی خود را از دست داده باشد با تمرینات تقویتی آن را جبران میکنند. بنابراین درمان کاردرمانی از درمان های بسیار مهم این کودکان میباشد.

·         درمان گفتاری برای مدیریت مشکلات گفتاری و بلع. یکی از مشکلات این بیماران مشکلات بلع و تغذیه ای میباشضد. در بیماران als به دلیل ضعف در عضلات، اختلال بلع میتواند به مشکلاتی بر بخورد. این مشکلات میتوانند زیر نظر یک متخصص گفتاردرمان تا حد بسیار زیادی کاهش پیدا کنند. 

·         تغذیه مناسب توسط متخصصان تغذیه

·         در مراحل پیشرفته‌تر، تهویه مکانیکی و استفاده از لوله‌های تغذیه مصنوعی

علاوه بر روش­های بالا، پشتیبانی روانی و اجتماعی از طریق گروه‌های حمایتی و مشاوره نیز بسیار مهم است.

روش‌ های تشخیص بیماری als

روش­های تشخیص بیماری als یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک عبارتند از:

·         استفاده از تصویربرداری مغز و نخاع با MRI

·         آزمایش خون و ادرار

·         الکترومیوگرافی (EMG) برای بررسی عملکرد عضلانی و بیوپسی عضلات

این روش‌ها به پزشک کمک می‌کنند تا میزان آسیب دیدگی نورون‌های حرکتی را ارزیابی کرده و بیماری‌های مشابه را از بیماری ALS متمایز کنند.

 

 

سخن پایانی

بیماری ALS یک اختلال عصبی خطرناک است که باعث ضعف عضلات، مشکلات گفتاری و ناتوانی در حرکت می‌شود. علائم آن از ناتوانی در کنترل حرکتی شروع می‌شود و به تدریج پیشرفت می‌کند. در حال حاضر، هیچ درمان دائمی برای این بیماری وجود ندارد؛ اما روش‌های مدیریت علائم مانند فیزیوتراپی و درمان simptomatik می‌توانند کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشند.