سندرم داون

سندرم داون از شایع ترین مشکلات ژنتیکی میباشد. در این اختلال فرد یک کروموزوم بیشتر از حالت عادی دارد. زمانی که کودک بخشی یا کل کروموزوم 21 را دارد دچار سندرم داون است. این اختلال باعث مشکلاتی در رشد و نمو، مشکلات داخلی وتاخیرات ذهنی و جسمی و گفتار کودک میشود. این کودکان هوش پایین تر از حالت عادی دارد. همچنین این کودکان ممکن است دچار مشکلات داخلی مثل مشکلات قلبی و عروقی و بعضی از مشکلات داخلی باشند. قیافه ی ظاهری کودکان سندرم داون میتواند از سایر کودکان متفاوت باشد و همچنین تن عضلات و ویژگی های ظاهری آنان نیز با کودکان دیگر تفاوت هایی داشته باشد. برای دانستن اطلاعات بیشتر در مورد سندرم داون همراه ما در این مقاله باشید.

ویژگی سندرم داون چیست

بعضی از ویژگی‌های فیزیکی شایع در اختلال سندرم داون شامل موارد زیر میباشد:

ü          صورت و به خصوص بینی  به صورت پهن

ü          چشم‌های به صورت بادامی به سمت بالا

ü          گردن کوتاه

ü          گوش‌های کوچک

ü          تمایل زبان به خروج از دهان

ü          دانه های ریز سفید روی قسمت عنبیه (قسمت رنگی) چشم

ü          دست و پاهای کوچک

ü          ایجاد یک خط سراسری در قسمت کف دست (چین کف دست)

ü          هایپوتونی یا تون عضلات کاهش یافته یا ضعف در مفاصل

ü          کوتاهی قد

البته هر  کدام از کودکان سندرم داون درجاتی از این علائم را دارند

معمولا از هر یازده هزار تولد یک کودک مبتلا به سندرم داون میباشد

در صورتی که میخواهید درباره اتیسم اطلاعات بیشتری داشته باشید روی آن کلیک نمائید

انواع سندرم داون

کودکان سندرم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در سلول های خود میباشند. این اتفاق میتواند به دلایل زیر اتفاق بیوفتد که درباره ی آن توضیحاتی داده ایم:

تریزومی ۲۱

سندرم داون معمولاً به دلیل خطا در تقسیم سلولی اسپرم یا تخمک به وجود می آید. این خطا منجر به داشتن سه نسخه از کروموزوم ۲۱، به جای دو نسخه طبیعی، می‌شود. زمانی که جنین رشد می‌کند، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می‌شود. این نوع سندرم داون که ۹۵ درصد موارد را تشکیل می‌دهد، تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود.

موزائیسم

در موزائیسم  ترکیبی از دو نوع سلول وجود دارد، برخی شامل ۴۶ کروموزوم و بعضی از سلول ها شامل ۴۷ کروموزوم هستند. سلول‌های ۴۷ کروموزومی دارای یک کروموزوم اضافی میباشند.

این نوع از سندرم داون معمولا شیوع کمتری نسبت به بقیه دارد .

ترانس‌لوکیشن یا جابجایی

در ترانس‌لوکیشن یا جابجایی، که حدود ۴ درصد از موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد، تعداد کل کروموزوم‌ها در سلول‌ها ۴۶ عدد است. با این حال، یک نسخه کامل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم‌های دیگر وصل می‌شود. تشخیص کروموزوم ۲۱ کامل یا جزئیِ اضافی باعث بروز ویژگی‌های سندرم داون می‌شود.

روش تشخیص سندروم داون

• آزمایش های غربالگری

امروزه با پیشرفت تکنولوژی روش‌های زیادی وجود دارند که بسیار زود قادر به تشخیص سندورم داون هستند. معمولا افرادی که احتمال به دنیا آوردن این فرزندان در آن ها بالاست، ازمایش های مربوطه و غربالگری  را انجام می‌دهند. این افراد شامل مادرانی با سنین بالاتر و یا دارای فرزندان سندرم داون میباشد. ازمایش های غربالگری در مراحل اولیه جنین بسیار مهم میباشد و نشان می‌دهند که آیا باز هم به تست‌های تشخیصی بیشتری نیاز است یا خیر. در ادامه ی مقاله به توضیح ازمایش ها و روش های مربوطه میپردازیم.

1.     سونوگرافیN.T

بین هفته ۱۱ تا ۱۴ با استفاد از سونوگرافی، چین پشت گردن جنین را بررسی می‌کنند.

2.     آزمایش‌های سه‌گانه

بین هفته ۱۵ تا ۱۸ باید با برخی از آزمایش‌ها، خون مادر را بررسی کنند و فاکتورهای مورد نظر نیز اندازه‌گیری شوند.

3.     آزمایش ترکیبی

این تست به این شکل است که نتایج غربالگری ۳ ماه اول بارداری، آزمایش‌های خون و سونوگرافی N.T را با غربالگری چهارگانه‌ی ۳ ماهه دوم ترکیب می‌کنند.

4.     آزمایش DNA

این آزمایش بدون سلول انجام می‌شود و در آن ماده ژنتیکی و DNA موجود در خون مادر را آنالیز می‌کنند.

5.     سونوگرافی ژنتیک

بین ۱۸ تا ۲۰ هفتگی جنین پزشک معالج باید نتایج آزمایش خون را با نتیجه یک سونوگرافی کاملا دقیق ترکیب کند و به بررسی جزئیات بپردازد.

• آزمایش های تشخیصی سندرم داون

معمولا در همان ابتدا آزمایش های غربالگری توصیه می‌شوند، زیرا هزینه و عوارض جانبی کمتری را درپی دارند. ولی با این حال آن‌ها به طور دقیق نشان نمی‌دهند که آیا جنین دچار سندورم داون است یا خیر. پس برای اطمینان و تاکید بیشتر باید به دنبال روش های تشخیصی باشید که معمولا داخل رحمی نیز هستند.

عوارضی مثل آسیب‌های مرگبار، زایمان زودتر از موعد و خطر سقط جنین از مضرات این آزمایش به حساب می‌آیند. ولی در هر صورت باز هم این آزمایش‌ها برای برخی از افراد ضروری است و توصیه می‌شود که آن‌ها را انجام بدهند:

1.     نمونه‌گیری از پرزهای جفتی

این آزمایش را  بین هفته ۸ تا ۱۲ بارداری انجام می‌دهند و در طی آن یک سوزن تقریبا باریکی را از شکم یا دهانه رحم، وارد بدن مادر می‌کنند. با این روش از جفت قسمتی برداشته می‌شود تا در آزمایشگاه نتیجه را مشخص کنند.

2.     آمنیوسنتز

بین هفته ۱۵ تا ۲۰ پزشک باید دوباره با استفاده از سوزن باریکی که داخل شکم می‌شود، مقداری از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش برداشت کند.

3.     نمونه گیری زیر پوستی خون بند ناف

بعد از پایان هفته‌ بیستم بارداری، با استفاده از سوزنی که وارد بدن مادر می‌شود، مقداری از خون بند ناف را نمونه‌گیری می‌کنند.

تمامی این آزمایشات برای مواقعی هستند که جنین در داخل شکم مادر قرار دارد. برای تشخیص اختلال سندروم داون در زمان نوزادی نیز روش هایی وجود دارند و با مشاهده ویژگی های فیزیکی و ظاهری غیر طبیعی می‌توانید آزمایش‌های کشت بافت را انجام دهید.

درمان سندرم داون

سندرم داون درمان قطعی ندارد. این اختلال به دلیل ژنتیکی بودن تمامی سلول های بدن دارای یک کروموزوم اضافی میباشند. بنابراین درمان قطعی ندارد. اما دارای درمان های مکمل میباشد. درمان های پزشکی برای مشکلات قلبی عروقی، مشکلات گوارشی و دیگر مشکلات داخلی میتواند باشد. کودکان سندرم داون معمولا دچار تاخیر حرکتی و گفتاری میشوند. بنابراین درمان های کاردرمانی برای درمان تاخیر حرکتی در کودکان میتواند بسیار موثر باشد. به دلیل ضعف در اندام ها و عضلات کودک کاردرمانی میتواند بسیار کمک کننده باشد. همچنین گفتاردرمانی برای تاخیر های گفتاری این کودکان میتواند بسیار کمک کننده باشد. بنابراین برای دانستن اطلاعات و مشاوره های تخصصی با مشاورین ما در تماس باشید.