دیستروفی دوشن

 دیستروفی دوشن  که به اختصار DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy نامیده میشود یکی از بیمارن نسبتا شایع میباشد که در سنین 2 الی 3 سالگی میتوان اولین علائم ظاهری آن را دید. این بیماری که باعث ضعف در عضلات بیمارن میشود باعث ایجاد ناتوانایی های بسیاری در آنان میشود. این بیماری که به علت وجود اختلال و جهش ژنتیکی در ژن DMD میشود باعث میشود که پروتئین دیستروفین وجود نداشته باشد. زمانی که این پروتئین در عضله وجود نداشته باشد عضلات هنگام انقباض آسیب میبینند و دچار التهاب میشوند در نتیجه با بافت چربی جایگزین میشوند. در صورتی که خود یا اطرافیانتان مبتلا به دیستروفی دوشن هستید برای کسب اطلاعات بیشتر درباره این بیماری همراه ما در این مقاله باشید

دیستروفی دوشن چیست؟

دیستروفی دوشن همانطور که در بالا اشاره شد یک بیماری میوپاتی میباشد که در آن به علت جهش ژنتیکی یک پروتئین خاص در عضله وجود ندارد .در نتیجه عضلات هنگام انقباض آسیب میبینند. در نتیجه ی این انقباض به مرور زمان عضلات با بافت چربی جایگزین میشوند و عضلات عملکرد خود را از دست میدهند. بیش از 30 نوع از انواع بیماری دیستروفی شناخته شده میباشد که دیستروفی دوشن یکی از شایع ترین نوع این دسته بندی قرار میگیرد. دیستروفی دوشن همچنین نوع خطرناک این بیماری میباشد که باعث میشود فرد در سنین حدودا 20 سالگی جان خود را از دست بدهد. معمولا در سنین نوزادی به صورت تاخیر حرکات خود را نشان میدهد و در سنین بالاتر دارای علائمی میباشد که در ادامه به آن اشاره خواهیم کرد. این بیماری وابسته به X میباشد یعنی اینکه فقط پسر ها را درگیر میکند و در خانم ها دیده نمیشود. تقریبا میشود اولین علائم آن را در سنین 2 الی 3 سالگی مشاهده نمود.

علائم دیستروفی دوشن

بیماری دیستروفی دوشن دارای علائم و نشانه های متفاوتی میباشد. این بیماران ماهیتی پیشرونده دارند. بدین معنی که به مرور زمان بیماری علائم بیشتری از خود نشان میدهد و بیماری پیشرفت میکند. اما به صورت کلی میتوان علائم زیر را در آن تصور کرد:

• در دوران نوزادی این بیمارن تاخیر را تجربه میکنند. یعنی مراحل رشدی خود را سر موقع طی نمیکنند و تاخیر پیدا میکنند.
• یکی از مهم ترین علائم آنان در هنگام بلند شدن میباشد. این کودکان به علت ضعف زیاد در عضلات مخصوصا عضلات چهار سر هنگام بلند شدن به خودشان تکیه میکنند و دستانشان را روی زانو میگذارند و بلند میشوند. در حقیقت این مسئله به خاطر ضعف عضلات میباشد که به علت کاهش ماده ای به نام دیستروفین میباشد که عامل کاهش قدرت عضله میباشد.
• سفتی عضلات به خصوص در عضلات پشت ساق و آشیل مشهود میباشد.
• هنگام فعالیت های دویدنی به مشکل میخورند.
• سفتی های عضلات و کوتاهی در عضلات نیز مشهود میباشد .
• عضلات پشت ساق این کودکان بسیار بزرگ و برجسته به نظر میرسد.
• ممکن است از لحاظ هوشی نیز از قدرت کمتری برخوردار باشند.
• به مرور که بیماری پیشرفت میکند عضلات تنفسی را نیز درگیر میکند و تنفس را نیز درگیر میکند.

مهم ترین علائم بالینی دیستروفی دوشن علامت گاور میباشد .در هنگام بلند شدن کودک از بدن خود برای بلند شدن به شرح شکل زیر کمک میگیرد.

شیوع دیستروفی دوشن

شیوه این بیماری در هر 3500 تولد یک تولد میباشد. این بیماری که بسیار به ندرت در دختران ظاهر میشود درپسران شیوع زیادی دارد. دلیل این امر آن است که پسران دارای یک کروموزم X  میباشند و در صورت مشکل میتواند خود را نشان دهد. اما دختران چون دارای 2 کروموزم  X  میباشند در صورت مشکل کروموزم سالم میتواند آن را بپوشاند و فقط ناقل باشد.

تشخیص دیستروفی دوشن

ابتدا کود ک باید توسط پزشک متخصص ارزیابی و ویزیت میشود. ابتدا با علائم اولیه ای و شرح خانوادگی که پزشک از خانواده ی بیمار میگیرد معاینه عصبی عضلانی را انجام میدهد.سپس برای تشخیص دقیق مراحل زیر را میتواند طی کند.

آزمایش خون: یکی از فاکتور های بسیار مهم در تشخیص این بیماری آزمایش خون میباشد. زمانی که عضله ای آسیب میبند کراتین کیناز آزاد میکند. با اندازه گیری این فاکتور در خون بیمار میتوان به تشخیص دیستروفی دوشن نزدیک شد. این آنزیم میتواند 10 الی 20 برابر بیشتر از حد نرمال در هنگام آسیب عضله باشد.

آزمایش ژنتیک: یکی دیگر از مراحل تشخیص دیستروفی دوشن آزمایشات ژنتیک میباشد.آزمایش ژنتیک بابررسی ژن معیوب کمک فراوانی را به تشخیص این بیماری میکند.

نوار عصب و عضله : در نوار عصب عضله سوزن هایی وارد عضله میشود و فعالیت های الکتریکی عضله اندازه گیری میشود.این روش میتواند ضعف یا تخریب یک عضله را از خود نشان دهد.این روش میتواند پزشک را از فعالیت های یک عضله آگاه کند.

نوار قلب: از انجا که دیستروفی دوشن بر عضلات قلب تاثیر میگذارد گرفتن نوار قلب نیز میتوان  بر تشخیص این بیماری کمک کننده باشد.

همانطور که در بالا مشاهده کردید با آزمایشات و موارد مختلفی که در بالا گفته شد در کنار هم قرار دادن آن ها پزشک میتواند به تخیص مهایی برسد .ممکن است علائم یک بیمار بهر احتی تشخیص را ممکن کند یا در یک بیمار دیگر آزمایشات تخصصی دیگری نیاز باشد.

درمان دیستروفی دوشن

در ابتدا باید بدانید هنوز درمان قطعی برای دیستروفی دوشن به وجود نیامده است .درمان های فعلی تنها سرعت بیماری را میتوانند کاهش دهند و در اصل بیماری تغییری نمیتوانند ایجاد کنند.

.دارو: مسلما دیستروفی دوشن نیز مانند بسیاری از بیماران دیگر دارای دارو های نیز میباشد که میتوانند به تقویت عضلات کمک زیادی کنندمولتی ویتامین ها و موارد دیگر که باید با نظر پزشک تجویز شوند کمک میکنند تا مواد مغذی بیشتری به عضلات برسند و سرعت بیماری را کند کنند. کورتیکاستروئید مثل پردنیزون که می‌تواند به تقویت عضلات آسیب دیده کمک کند و روند پیشروی برخی از انواع دیستروفی را کمتر کنند. البته استفاده طولانی مدت از این دارو ها پیشنهاد نمیشود و میتواند باعث پوکی استخوان و افزایش وزن شود..

مهارکننده مبدل آنژیوتانسین یا مسدودکننده‌های بتا، در صورت بروز آسیب‌های قلبی

کاردرمانی در دیستروفی دوشن: کاردرمانی استفاده از حرکات و تمرینات حرکتی و کششی  برای درمان این بیماران میباشد. یکی از درمان های بسیار مهم برای این بیماران در کنار دارو های لازم کاردرمانی میباشد کاردرمانی است. در حقیقت در کاردرمانی کمک فراوانی به کوک میشود که بتوان سرعت بیماری را کمتر کرد.کاردرمانان با تسلطی که بر عضلات و عملکرد آنان دارند میتوانند با تمرینات ارائه شده در کاهش سرعت بیماری کمک زیادی کنند. همچنین در کاردرمانی میتوان با ارائه ی تمرینات تنفسی از ایجاد مشکلات تنفسی در فرد جلوگیری کرد.

استفاده از بریس ها یا اسپیلنت ها جهت جلوگیری از ایجاد بدشکلی در اندام ها. در بیماری دیستروفی دوشن به علت سفتی عضلات و ایجاد کانترکچر در عضلات ممکن است بدشکلی در عضلات ایجاد کند. با استفاده از اسپیلنت ها و بریس ها میتوان از ایجاد بدشکلی ها تا حد زیادی جلوگیری کرد.

مرکز کاردرمانی مهر آفرین با داشتن کادری متخصص و با تجربه با  داشتن تجربه بسیار خوب توانبخشی میتوانند یکی از مقاصد بسیار خوب برای توانبخشی این بیمران باشند. در صورت نیاز با شماره تماس های مرکز تماس حاصل کرده و از مشاوره ی متخصصین بهره‌مند شوید.