هانتینگتون

یکی از بیماری های سیستم عصبی که باعث درگیری در نقاط مختلفی میشود هانتینگتون میباشد. این بیماری که منشا سیستم عصبی دارد باعث آسیب هایی در سیستم عصبی مرکزی و مغز میباشد. این اختلال منشا ژنتیکی دارد و بدین معنا که این بیماری از نسل های قبلی میتواند به ارث برسد. این بیماری در بخش هایی از مغز که مسئول حرکات ما هستند و میتوانند حرکات ارادی ما را کنترل کنند تحت تاثیر قرار میدهند و میتوانند به آن مناطق آسیب وارد کنند. این بیماری در نهایت میتواند باعث مرگ بیمار شود با علائمی مثل تغییراتی در رفتار بیمار و از دادن تعادل و یا آتاکسی در بیمار ظاهر شود. به تدریج علائم دیگری بیماری خود را نشان میدهد. 

بیماری هانتینگتون یکی از اختلالات ژنتیکی نادر اما مخرب است که با تاثیر مستقیم بر عملکرد مغز، زندگی فرد را به چالش می‌کشد. این بیماری با تخریب تدریجی سلول‌های عصبی در نواحی حیاتی مغز، به‌ ویژه بخش‌هایی که مسئول کنترل حرکات ارادی و فرآیندهای شناختی هستند، بروز پیدا می‌کند. علائم آن از مشکلات حرکتی و تغییرات خلق‌وخو گرفته تا اختلالات شناختی متنوع بوده و به تدریج شدت می‌یابند. از آنجا که عامل این بیماری جهش در ژن HTT است، به صورت ارثی منتقل شده و امکان پیشگیری از آن وجود ندارد. اگرچه درمان قطعی برای هانتینگتون موجود نیست، تشخیص به ‌موقع و مدیریت صحیح علائم می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان کمک کند. 

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری در این مقاله همراه ما باشید.   

هانتیگنتون چیست

این بیماری یکی از بیماری های سیستم عصبی مرکزی یعنی مغز ما میباشد. این اختلال که در سنین بالا رخ میدهد باعث آسیب به سلول های مغزی و از بین رفتن آن ها میشود. در این بیماری که از طریق ژنتیک منتقل میشود باعث تشکیل پروتئینی به نام هانتینگتون میشود. این پروتئین باعث از بین رفتن سلول های مغزی و بروز علائم حرکتی و رفتاری میشود. در بخشی از مغز که به مغز میانی مشهور میباشد حرکات ما تحت کنترل قرار میگیرند. این بیماری با حمله زیاد به این قسمت حرکات ما را تحت تاثیر قرار میدهد و حرکات ما تحت تاثیر قرار میگیرد. این بیماری کیفت زندگی را میتواند به شدت تحت تاثیر قرار دهد که کاردرمانی میتواند به آن کمک زیادی داشته باشد. از تخیرات خلق خلو و تغییراتی در رفتار ها تا ایجاد مشکلاتی در حرکت و ارتباطات روزانه میتواند تحت تاثیر قرار بگیرد.

علائم هانتینگتون چیست

همانطور که گفته شد این بیماری موروثی و ژنتیکی میباشد. در این بیماری که منشا سیستم مغزی میباشد میتواند خلق خو را تحت تاثیر قرار داهد. بیمار علائم خلق خوی نوسانی را از خود میتواند نشان دهد. پرخاشگری نیز یکی دیگر از علائم خلق خوی این بیماری میباشد. یکی دیگر از مهمترین علائم دیگر این بیماری علائم حرکتی میباشد. این علائم که به آن کوریا میگویند شامل حرکات رقص مانند میباشند که به دلیل حرمات غیر ارادی در عضلات میباشند. مشخصه ی این حرکات نامنظم بودن و غیر ارادی بودن و همچنین ناگهانی بودن میباشد. همچنین این بیماری میتواند مشکلاتی را در تنفس و بلع ایجاد کند. ختلالات بلع ایکی از مشکلاتی میباشد که این بیماری میتواند با آن رو به رو شود. تنفس و بلع یکی از  فعالیت های حیاتی برای ادامه زندگی میباشد که در این بیماری به مشکلاتی بر میخورد.

هانتینگتون کوریا یکی از علائم برجسته بیماری هانتینگتون است که به عنوان اختلالی در سیستم عصبی شناخته می‌شود. این حالت با حرکات غیرارادی، نامنظم و ناگهانی که اغلب به صورت حرکات رقص‌گونه ظاهر می‌شوند، مشخص می‌شود. کوریا به تدریج در مبتلایان به بیماری هانتینگتون ایجاد شده و می‌تواند بر عملکرد بخش‌های مختلف بدن مانند اندام‌ها، گفتار، بلع، و تعادل تأثیر بگذارد. اگرچه کوریا یکی از نشانه‌های شایع بیماری هانتینگتون است، اما می‌تواند به دلایل دیگری نیز ایجاد شود و به عنوان یک اختلال مستقل نورولوژیکی در نظر گرفته شود. این عارضه، علاوه بر تأثیرات حرکتی، بر کیفیت زندگی فرد نیز اثر قابل‌توجهی دارد و نیازمند مدیریت دقیق برای کاهش علائم است.

بیماری هانتینگتون با علائمی همراه است که به تدریج بر جنبه‌های مختلف جسمی، شناختی و روانی تأثیر می‌گذارد. این علائم معمولاً بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی ظاهر می‌شوند اما می‌توانند در برخی افراد زودتر یا دیرتر آغاز شوند. در ادامه، شایع‌ترین علائم این بیماری ذکر شده است:

·        مشکلات شناختی: کاهش تمرکز و فراموشی.

·        اختلالات روحی: افسردگی و تغییرات خلقی.

·        مشکلات حرکتی: حرکات ناموزون و غیرارادی، از جمله سکندری خوردن.

·        تغییرات شخصیتی: تغییر در رفتار و واکنش‌های احساسی.

·        مشکل در تکلم: دشواری در غذا خوردن و صحبت کردن.

·        مشکلات تنفسی: تأثیر بر عملکرد طبیعی تنفس.

·        اختلال در حرکت: دشواری در کنترل و هماهنگی حرکات.

انتقال بیماری هانتینگتون

این بیماری از طریق ژنتیک منتقل میشود و یک الگوی اتوموزوم غالب میباشد. این بیماری میتواند زنان و یا مردان را مبتلا سازد. این بیماری از طریق ژن خاصی منتقل میشود و نقش بسیار مهمی در این بیماری ایفا میکند. بنابراین باید بدانید که طریقه ی انتقال این بیماری ژنتیکی میباشد. این اختلال روی کروموزوم شماره 4 میباشد. این ژن همانطور که گفته شد اتوزوم غالب میباشد این بدین معنی میباشد که از پدر یا مادر اگر منتقل شود بیمار آن را نشان میدهد.

اختلال حرکتی ناشی از پارکینسون

یکی از مهمترین اختلالات ناشی از بیماری هانتینگتون اختلالات حرکتی میباشد. این اختلال که به آن حرکات کره میگویند، یک سری از حرکات ناگهانی و غیر منظم میباشد که در دستان و بخش های انتهایی دستان مشاهده میشود. همچنین حرکات ضعیف و ضعف در عضلات بلند نیز یکی دیگر از علائم این بیماری میتواند باشد. همچنین حرکات کره در حرکات چشم نیز دیده میشود. این بیماری میتواند باعث حرکات بسیار نامناسب در الگوی راه رفتن بیمار شود.

بیماری هانتینگتون در زنان

بیماری هانتینگتون در زنان، مانند مردان، ناشی از ژن معیوبی است که به صورت ارثی منتقل می‌شود و به تدریج باعث آسیب مغزی و اختلالات نورولوژیکی می‌گردد. با این حال، زنان مبتلا ممکن است از لحاظ علائم تفاوت‌هایی نسبت به مردان داشته باشند؛ به‌ ویژه علائم حرکتی در زنان معمولاً در مراحل پیشرفته‌تر و با شدت کمتری ظاهر می‌شوند، در حالی که تغییرات شناختی و شخصیتی در مراحل اولیه بیشتر دیده می‌شود. این تفاوت‌ها به عواملی مانند تأثیرات هورمونی و نقش متقابل عوامل ژنتیکی و محیطی نسبت داده می‌شود. مراقبت و درمان در زنان، مشابه مردان، بر مدیریت علائم و ارتقای کیفیت زندگی متمرکز است، اما نیاز به توجه ویژه به حمایت روانی و خانوادگی برای آنها وجود دارد. نقش منابع حمایتی و تیم‌های تخصصی در ارائه مراقبت جامع برای زنان مبتلا، تأثیر قابل‌توجهی در کنترل بهتر بیماری دارد.

اختلال رفتاری ناشی از هانتیگتون

همانطور که در بالا توضیح داده شد اختلالات رفتاری یکی دیگر از مشکلات بیماری هانتیگنتون میباشد. مشکلاتی درحافظه، یادگیری، نوع رفتار از مشکلاتی میباشد که در زیر به آن اشاره میکنیم:

یکی از مشکلات شایع در بیماران پارکینسون بی انگیزگی در این بیماران میباشد. بی رغبتی و انگیزه نداشتن از علائم این بیماران میباشد.

همچنین بیماران هانتینگتون در یادگیری مسائل جدید مشکل دارند. این بیماران تمرکز لازم را ندارند و در توجه تمرکز مشکلاتی دارند.

کندی در تفکرات و تجزیه تحلیل ضعیف نیز یکی دیگر از علائم این بیماران میباشد.

تشخیص بیماری هانتینگتون

برای تشخیص قطعی این بیماری باید بدانید که به یک متخصص مغز و اعصاب باید مراجعه کنید. در این حالت پزشک مشاوره ژنتیک را میتواند درخواست دهد. همچنین آزمایشات و عکس برداری را در صورت لزوم پزشک میتواند درخواست کند. همچنین در این هنگام پزشک با معاینه بیمار نیز میتواند علائمی مانند روی نوک پنجه راه رفتن، سفتی در عضلات، مشکلات تعادلی و همچنین اختلالات بلع و دیگر مشکلات گفتاری را بررسی کند.  در صورتی که به این بیماری مبتلا هستید و یا همچنین دارای سابقه ی خانوادگی در این بیماری میباشید حتما به پزشک متخصص مراجعه نمائید تا در صورت لزوم مشاوره های ژنتیک برای شما تجویز کند.

روش‌های تشخیص بیماری هانتینگتون

تشخیص بیماری هانتینگتون به دلیل ماهیت ژنتیکی و علائم متنوع آن، نیازمند ترکیبی از بررسی‌های پزشکی، آزمایش‌های ژنتیکی و روش‌های تصویربرداری است. پزشکان ابتدا به بررسی علائم بیمار و سابقه خانوادگی می‌پردازند، زیرا این بیماری به صورت ارثی منتقل می‌شود. آزمایش‌های نورولوژیک برای ارزیابی عملکرد مغزی و حرکتی بیمار انجام می‌گیرد. در برخی موارد، تصویربرداری از مغز برای بررسی آسیب‌های ناشی از بیماری ضروری است. علاوه بر این، آزمایش‌های ژنتیک دقیق‌ترین روش برای تشخیص جهش ژن HTT است و می‌تواند حتی پیش از بروز علائم یا در دوران برنامه‌ریزی برای بارداری انجام شود.

·        بررسی سابقه خانوادگی و معاینه بالینی: ارزیابی علائم اولیه مانند مشکلات حرکتی و شناختی و بررسی احتمال وجود سابقه بیماری در خانواده.

·        آزمایش‌های نورولوژیک: بررسی توانایی‌های حرکتی، هماهنگی، و عملکرد شناختی بیمار.

·        تصویربرداری مغزی: استفاده از ام‌آر‌آی یا سی‌تی اسکن برای مشاهده آسیب‌های مغزی.

·        آزمایش ژنتیک: شناسایی جهش در ژن HTT برای تأیید قطعی تشخیص.

·        آزمایش ژنتیک پیش از بارداری: برای افرادی که در خانواده‌شان سابقه این بیماری وجود دارد و قصد فرزندآوری دارند.

درمان بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون درمان قطعی ندارد، اما مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی مبتلایان از اهداف اصلی درمان است. برای کاهش علائم حرکتی از داروهای ضدپارکینسونی مانند تترابنازین و ضدروان‌پریشی نظیر هالوپریدول استفاده می‌شود که اثر موقت در کاهش حرکات غیرارادی دارند. علاوه بر دارودرمانی، روش‌های کاردرمانی و توانبخشی شامل تمرینات تعادل، تقویت عضلات، و تکنیک‌های تنفسی می‌توانند به بهبود عملکرد جسمی و کاهش مشکلات حرکتی کمک کنند. از سوی دیگر، روان‌درمانی و مشاوره برای سازگاری با تغییرات عاطفی و شخصیتی ضروری است و نقش حمایتی خانواده و شبکه‌های اجتماعی نیز اهمیت زیادی دارد. آموزش خانواده‌ها و دسترسی به منابع اطلاعاتی نقش کلیدی در کاهش فشار روانی ناشی از بیماری دارد. گرچه پیشرفت بیماری اجتناب‌ناپذیر است، اما تحقیقات در حال گسترش است و امید به یافتن درمان‌های جدید در آینده وجود دارد.

این بیماری دارای درمان چند وجهی میباشد. این بیماری دارای درمان های دارویی و  توانبخشی میباشد. درمان بیماری هانتینگتون یک درمان بین رشته ای میباشد و یک بیمار هانتینگتون از چند رشته و تخصص درمان را میپذیرد. در مرحله ی ابتدایی درمان از طریق دارو های پزشک معالج صورت میپذیرد. در مرحله بعدی درمان از طریق درمان های توانبخشی شامل کاردرمانی و گفتاردرمانی میباشد. این درمان ها در حقیقت تکمیل کننده درمان در این بیماران میباشند که در زیر به آن اشاره میکنیم.

عوارض بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون با تخریب تدریجی سلول‌های عصبی مغز، عوارض گسترده‌ای بر عملکرد جسمی، شناختی و روانی فرد به جا می‌گذارد. این بیماری باعث اختلال در حرکات ارادی شده و حرکات غیرارادی و ناگهانی، راه رفتن نامتعادل و طرز ایستادن غیرطبیعی را به دنبال دارد. علاوه بر مشکلات حرکتی، فرد مبتلا با کاهش توانایی تفکر، اختلالات ادراکی و کاهش آگاهی روبه‌رو می‌شود که عملکرد روزمره او را مختل می‌کند. این عارضه همچنین منجر به تغییرات رفتاری و شخصیتی شده و بر سلامت روان تأثیر منفی می‌گذارد، به گونه‌ای که احساسات و واکنش‌های عاطفی فرد نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

کاردرمانی در هانتینگتون

یکی از مشکلات اصلی در این بیماری ضعف در عضلات میباشد. ضعف عضلات باعث مشکلات بسیاری در بیماران میشود که در بالا به آن ها اشاره شد. یکی از این درمان ها کاردرمانی میباشد. کاردرمانی استفاده از تمرینات درمانی برای تقویت همین عضلات میباشد. در حقیقت در کاردرمانی یک کاردرمان با استفاده از دانشی که از عضلات مختلف به دست می آورد با فعالیت روی همین عضلات و تقویت آن ها باعث بهبود این عضلات و بهبود عملکرد در افراد میشود. بنابراین کاردرمانی یکی از درمان های بسیار مهم در این عضلات میباشد.

گفتاردرمانی در هانتینگتون

یکی دیگر از مشکلات بیماران هانتینگتون مشکلات بلع و غذا خوردن میباشد که در بالا به آن اشاره شد. در این هنگام تخصص یک گفتاردرمانی بسیار مهم میباشد. بیماران هانتینگتون که به این تخصص نیازمند میباشند بسیار از این امر مهم بهره مند میشوند. گفتاردرمانی با استفادع از تمرینات مخصوص بلع میتواند بسیا در این زمینه کمک کننده باشد.

خلاصه:

هانتینگتون یکی از بیماری های سیستم عصبی مرکزی میباشد که از طریق ژنتیک منتقل میشود. این بیماری میتواند باعث ضعف در عضلات و قسمت های مختلف بدن میشود. همچنین مشکلات بلع  و رفتاری نیز از دیگر مشکلات این بیماران میباشد. ایناختلال دارای درمان دارویی و درمان های توانبخشی شامل کاردرمانی و گفتاردرمانی میباشد که میتواند از آن بسیار منفعت ببرد.